Dolegliwości, które utrzymują się u pacjentów latami, bardzo często są trudne do zdiagnozowania. Niektórzy pacjenci nigdy nie dowiadują się, co tak naprawdę jest przyczyną ich złego samopoczucia i dlatego też nie mogą poddać się leczeniu.

Choroby rzadkie dotyczą w Polsce nawet 3 milionów obywateli. Z pomocą takim pacjentom przychodzi Fundacja Saventic, która oferuje im bezpłatne wsparcie. Dzięki jej działaniu możliwe jest znaczne przyspieszenie diagnozy i zastosowanie odpowiednich kuracji leczniczych.

Choroby rzadkie, czyli jakie?

Obecnie wyróżnia się ponad 7 tysięcy rodzajów chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku pacjentów w całej Europie. Szacuje się, że 6-8 populacji boryka się z chorobami rzadkimi. Najprościej rzecz ujmując, choroba rzadka to taka, której częstotliwość występowania jest bardzo niska. Niestety większość z tych schorzeń charakteryzuje się ciężkim przebiegiem i zmianami szybko postępującymi w czasie. Skutkiem chorób rzadkich jest zagrożenie życia lub przewlekła niepełnosprawność. Około 80% tych schorzeń jest uwarunkowana genetycznie. Choroby rzadkie klasyfikuje się następująco:

• choroby krwi i szpiku – przykładem jest hemofilia,
• choroby metaboliczne – mukowiscydoza, mukopolisacharydoza czy fenyloketonuria,
• choroby neurologiczne, takie jak rdzeniowy zanik mięśni lub zespoły padaczkowe,
• zespół wad wrodzonych, np. Pradera-Williego.

Warto podkreślić, że około połowa chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym. Rzadziej schorzenia te rozwijają się w rezultacie przebytych infekcji, zaburzeń układu odpornościowego czy alergii. Nieliczne choroby rzadkie wykrywane są za pośrednictwem badań przesiewowych, ale w przypadku większości z nich nie ma możliwości zastosowania takiej diagnostyki. Rozpoznanie w chorobach rzadkich trwa wiele lat i jest to skomplikowany proces. Często jedyną drogą do diagnozy są kosztowne badania genetyczne.

Kilka słów o fundacji

Fundacja Saventic rozpoczęła swoją działalność w 2021 roku. Zainicjowała ją spółka Saventic Health. To zespół specjalistów tworzących algorytmy sztucznej inteligencji, które są pomocne lekarzom w diagnostyczne chorób rzadkich. Prezesem Fundacji Saventic jest Szymon Piątkowski, który zalicza się do grona jej założycieli. Celem fundacji jest niesienie pomocy pacjentom, którzy poszukują diagnozy swoich rzadkich schorzeń. Założyciele fundacji Saventic zdają sobie sprawę z tego, jak istotne dla dobra pacjentów jest szybkie poznanie przyczyn choroby, szczególnie jeśli są to schorzenia uwarunkowane genetycznie. Fundacja wspiera zatem chorych w poszukiwaniu specjalistów lub placówek medycznych, które zajmują się diagnozowaniem chorób rzadkich. Ponadto kładzie nacisk na rozwój nowoczesnych technologii w zakresie diagnostyki tych schorzeń.

Jak działa Fundacja Saventic?

Pacjenci, którzy mają problem ze zdiagnozowaniem swoich dolegliwości, niejednokrotnie przez wiele lat poświęcają czas i pieniądze na różnego rodzaju badania oraz wizyty w specjalistycznych ośrodkach medycznych. Fundacja Saventic stworzyła specjalną aplikację, którą udostępnia bezpłatnie pacjentom. Z jej pomocą mogą w łatwy sposób wypełnić kwestionariusz oraz przesłać swoje dane medyczne.

Otrzymane dokumenty analizują nie tylko eksperci, ale również algorytmy sztucznej inteligencji. Takie działanie sprawia, że cały proces dochodzenia do odpowiedniej diagnozy przebiega znacznie szybciej. Ponadto pacjent zostaje także szybciej skierowany do konkretnego ośrodka leczniczego. Z Fundacją Saventic współpracują lekarze specjalizujący się w diagnostyce chorób rzadkich. Dane medyczne zgłaszających się pacjentów są zawsze analizowane przez tzw. konsylium lekarskie, czyli grupę ekspertów różnych dziedzin.

Przeczytaj także:

• Droga Novaka Djokovicia do dziesiątego zwycięstwa w turnieju Australian Open
• Przegląd kolekcji najmodniejszych koców i pledów. Poznaj kocowe bestsellery.
• Gucci w Bibliotece Casanatense
• Jedyny egzemplarz Bugatti Chiron Profilée trafi na aukcję Sotheby’s.